La enfermedad de Fabry es una EPOF, es decir, una enfermedad poco frecuente, causada por la deficiencia de una enzima, la alfa-galactosidasa A, cuya ausencia genera la acumulación de lípidos en distintas células del organismo. Ese depósito progresivo daña órganos como el cerebro, el corazón y los riñones, y puede derivar en accidentes cerebrovasculares, miocardiopatías e insuficiencia renal con necesidad de diálisis o trasplante. En este escenario, Argentina marcó un hito al producir el primer biosimilar de la región de la agalsidasa beta, una de las terapias de reemplazo enzimático (TRE) que se utilizan para tratar la Fabry.
Se estima que en nuestro país unas 1.200 a 1.500 personas conviven con esta patología, aunque solo unas 600 reciben tratamiento. El diagnóstico suele demorarse debido a que los síntomas son inespecíficos y se confunden con otras enfermedades. “La odisea diagnóstica puede extenderse hasta dos décadas”, advierte el nefrólogo Fernando Perretta.
El nuevo desarrollo nacional
En el país se comenzó a producir el primer biosimilar de la región de la agalsidasa beta, una de las terapias de reemplazo enzimático (TRE) que se utilizan para tratar la Enfermedad de Fabry. Es un desarrollo de la compañía nacional Biosidus, que completó un programa de estudios clínicos y preclínicos que demostraron que el fármaco es tan seguro y eficaz como el original.
El ensayo clínico de fase III, conocido como Estudio SMILE, se realizó íntegramente en el país con la participación de pacientes de Buenos Aires, Córdoba y La Rioja. Los resultados confirmaron la similitud en parámetros farmacocinéticos, farmacodinámicos e inmunológicos. “Este biosimilar cumple con todas las normativas regulatorias y demostró eficacia y seguridad. Es un logro nacional muy importante”, destaca el neurólogo Juan Manuel Politei, uno de los investigadores.
El alto costo de las terapias innovadoras es una de las principales barreras en EPOF. “La posibilidad de contar con un producto biosimilar que asegura la misma eficacia permitirá mayor competencia y más acceso, no solo en Argentina, sino en muchos países donde los tratamientos son inalcanzables”, subraya el especialista Norberto Antongiovanni.
El impacto en los pacientes
La Fabry puede presentarse desde la infancia con dolores intensos en las extremidades, lesiones cutáneas llamadas angioqueratomas, diarreas recurrentes o ausencia de sudoración. En su forma tardía, aparece en la adultez cuando el daño ya avanzó sobre órganos vitales. “Es una enfermedad crónica y multisistémica que deteriora la calidad de vida desde muy temprano. Sin intervención terapéutica, la expectativa de vida se reduce de manera significativa”, advierte la nefróloga Erika Nieto.
Desde comienzos de los 2000, la terapia de reemplazo enzimático cambió la historia de los pacientes al permitir ralentizar el avance de la enfermedad y prevenir complicaciones graves.
En Argentina existen dos modalidades: la administración endovenosa quincenal de la enzima y una terapia oral indicada para casos específicos. El nuevo biosimilar se integra en esta estrategia y refuerza la posibilidad de que más pacientes reciban atención adecuada.
El desarrollo argentino no solo representa una esperanza para los pacientes con Fabry, sino que también abre el camino a futuras investigaciones. “Los biosimilares son una necesidad en todo el mundo. Contar con una plataforma local para producirlos permitirá avanzar en nuevas terapias para otras enfermedades poco frecuentes”, enfatiza Politei. (DIB)
