Por tercer año consecutivo, el próximo 28 de junio se conmemora el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal, un estudio a través de la cual se pueden detectar una serie de enfermedades congénitas e inaparentes en los recién nacidos. En tanto ahora, especialistas reclaman que se amplíen las patologías a identificar en nuestro país.
26 de junio de 2023 - 15:03
Pesquisa neonatal: reclaman que se incorpore la detección de más enfermedades
El estudio, conocido como la ‘prueba del talón en el recién nacido’, es gratuita en todas las maternidades del sector público.
El reclamo cuenta con la adhesión en nuestro país de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), ya que para la comunidad de personas que vive con enfermedades poco frecuentes, la detección precoz juega un rol fundamental, siendo la gran mayoría de las patologías pesquisables parte de este grupo de enfermedades.
“Mediante la pesquisa neonatal se detectan una serie de enfermedades inaparentes en los recién nacidos, que si no se descubren y tratan precozmente de forma apropiada, causan un cuadro clínico severo con consecuencias potencialmente graves, como daño neurológico, retraso mental, discapacidades afectando múltiples órganos y tejidos o, eventualmente, la muerte por una crisis metabólica aguda”, aseveró Gustavo Borrajo, Director del Programa de Detección de Errores Congénitos de la Fundación Bioquímica Argentina y profesor titular de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata e integrante del Grupo de Trabajo Experto de Fadepof.
En la Argentina, son seis las enfermedades poco frecuentes (EPOF) que se incluyen en la pesquisa neonatal, establecidas por la Ley Nacional 26279, sancionada en 2007: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y la deficiencia de biotinidasa.
La pesquisa de estas enfermedades, conocida como la ‘prueba del talón en el recién nacido’, es gratuita en todas las maternidades del sector público, debiendo realizarse de manera obligatoria a todos los recién nacidos independientemente de si el nacimiento se produjo en instituciones del sector público o privado no antes de las 48 horas de vida del bebé y no más allá de los 5 días de su nacimiento. En los centros privados su realización está cubierta por las obras sociales y prepagas.
Gracias a la evolución del conocimiento, evidencia científica y la experiencia internacional sobre la implementación de programas de pesquisa neonatal ampliados, se ha pasado de la detección de un panel básico con unas pocas enfermedades mediante métodos clásicos de laboratorio, a la pesquisa de más de 20 desórdenes en un panel de pesquisa ampliada mediante la tecnología de Espectrometría de Masa en Tándem (EMT). Esta tecnología ya se implementa en otros países desde hace 20 años, pero en nuestro país aún no está disponible para los centros del Programa Nacional de Fortalecimiento de la Detección Precoz de Enfermedades Congénitas.
“En Fadepof, hemos conformado un Grupo de Trabajo de Expertos con el propósito de que se incorporen más patologías científicamente justificadas al actual Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, para que en Argentina se salven más niños de graves secuelas o de muertes prevenibles. Saldar esta deuda pendiente con los niños, es parte de los compromisos asumidos por nuestro país hace más de una década, en virtud de lo establecido en las Leyes Nacionales N° 26279[5] y 26689[6] de EPOF”, afirmó Roberta Anido de Pena, presidente de Fadepof.
Actual pesquisa
En la Argentina, de acuerdo con lo señalado por Borrajo, existe una incidencia aproximadamente de 1 caso detectado cada 1.200 nacidos vivos con algunas de las patologías de la actual pesquisa. “Si correlacionamos ese número con la cantidad de nacidos vivos al año en el país, que en 2021 fueron 530 mil, estamos hablando de 440 niños con alguna de las enfermedades incluidas en el panel básico obligatorio actual”, detalló el especialista.
Tal como refirió Borrajo, con la incorporación de la tecnología EMT podrían detectarse simultáneamente, en una única prueba, 20 nuevas enfermedades que sumadas significaría detectarlas en 1 caso de cada 3.600 a 4.000 nacidos vivos. “La principal barrera que se debe sortear para la incorporación de la EMT es de tipo económico, dado que el equipamiento que se utiliza para la realización de estas pruebas es costoso, además de requerir recursos humanos capacitados”, indicó. (DIB)