La Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) aprobó la inscripción del fármaco vosoritida en el Registro de Especialidades Medicinales para el tratamiento de pacientes con acondroplasia, a partir de los cuatro meses de vida.
Esta droga ya es utilizada en países de Europa y en Estados Unidos, Brasil, Australia y Japón como terapia para promover el crecimiento de las personas que nacen con esta modificación en el gen FGFR3, que regula el crecimiento de los huesos.
La vosoritida logra cambios en la estatura, en el largo de brazos, en la movilidad y en la reducción de los dolores que produce la acondroplasia.
Según describen especialistas en pediatría del Hospital Garrahan, la acondroplasia es una condición congénita y determinada genéticamente. Los niños y adultos con esta condición tienen baja estatura, miembros cortos y macrocefalia, es decir, la cabeza más grande en proporción al cuerpo. La inteligencia es normal, así como su rendimiento escolar.
Como condición genética, no se puede hablar de “tratamientos curativos”. Sin embargo, el uso de drogas como la vosoritida, tiene beneficios. Un adecuado seguimiento puede ayudar, además, a detectar complicaciones precozmente y tomar medidas para aliviar o prevenir daños.
En los lactantes, la acondroplasia significa un riesgo 6 veces mayor de padecer una muerte súbita, peligro que se extiende hasta los 4 años de edad. Debido a esto es que es necesario realizar un abordaje multidisciplinario con el objetivo de que el individuo tenga el seguimiento necesario para mejorar su calidad de vida.
La detección de esta condición puede darse antes del nacimiento, en las ecografías realizadas en el último trimestre del embarazo. Luego, por las características clínicas y a través de radiografías, puede confirmarse la condición en los bebés.
Conocer esta condición en todos sus aspectos es fundamental para mejorar la imagen de las personas con acondroplasia y favorecer el respeto y la integración.
En Argentina tiene un rol activo la ACONAR, Asociación Civil de personas con Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas que causan Enanismo (ADEE), nacida en Mar del Plata en 2011, a la que se pueden acercar familias con niños con esta condición para tener asesoramiento específico y conectarse con otras personas.
“Esta iniciativa nació de la determinación de brindar apoyo tanto a las personas que viven con ADEE como a sus familias, ya que las familias son el apoyo esencial y principal para cualquier niño o adulto con ADEE, al tiempo que proporcionábamos información esencial y un refugio emocional, siempre teñido con un mensaje positivo y realista sobre la vida con ADEE”, señalan desde la asociación. (DIB) ACR
