Cada 28 de junio se celebra el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal, un estudio de rutina que se realiza a los recién nacidos para identificar precozmente ciertas enfermedades o condiciones médicas que podrían afectar su salud a largo plazo.
Actualmente, en Argentina, sirve para detectar seis patologías: Hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia, deficiencia de Biotinidasa.
El Programa Nacional de Fortalecimiento de la Detección Precoz de Enfermedades Congénitas, más conocido como la Pesquisa Neonatal se inicia en la maternidad, con la extracción de sangre del talón del recién nacido entre las 48 y las 72 horas de vida, y su realización es obligatoria y sin costo para la familia en todo el territorio nacional, tanto en centros públicos como privados.
Los siguientes pasos son el rastreo de los resultados, el seguimiento y la confirmación de los casos sospechosos. En todo este proceso deben estar involucrados la familia, el centro asistencial y el médico pediatra.
La ley Nº 26.279/2007 de Pesquisa Neonatal contempla el derecho a la realización de este estudio en todos los recién nacidos del país, existiendo programas particulares como los de provincia de Buenos Aires y CABA que incluyen la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
La Atrofia Muscular Espinal (AME)
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad de causa genética que se detecta principalmente en edad pediátrica y se manifiesta con una debilidad muscular progresiva hasta la atrofia de los músculos afectados. Al ser una enfermedad degenerativa, el tiempo se convierte en un factor fundamental, ya que una función motora perdida es difícil de recuperar.
“Desde Familias AME Argentina destacamos a crucial importancia de su inclusión dentro de las enfermedades que se analizan en la pesquisa neonatal”, señalaron en un comunicado.
La atrofia muscular espinal se clasifica en distintos tipos (de tipo 1 a tipo 4) según la edad de comienzo de los síntomas y los logros motores que puedan alcanzar los pacientes, como ser sostener la cabeza, sentarse, caminar. Su forma más frecuente y agresiva, AME tipo1, afecta a niños menores de 6 meses quienes, si no acceden rápidamente a un correcto diagnóstico y tratamiento, suelen fallecer antes de los 2 años de vida.
Al ser una enfermedad degenerativa, el tiempo se convierte en un factor fundamental, independientemente de la tipología diagnosticada, ya que una función motora perdida es difícil de recuperar. Sin embargo, con un diagnóstico y tratamiento adecuado y a tiempo es posible frenar la progresión de esta patología. (DIB)
