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02/08/2022
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Piden que se incluyan más enfermedades en la pesquisa neonatal 

Aseguran que la evolución del conocimiento y la evidencia científica han llevado a ciertos países a incorporar paulatinamente otras patologías.

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En Argentina desde el año 2007, rige la Ley Nacional N° 26.279 que determina la obligatoriedad de que en todo establecimiento público o privado a todo recién nacido se le realice, no antes de las 48 hs. de vida y no más allá de los 5 días de su nacimiento, el estudio de ‘la gotita de sangre del talón del bebé’ para la detección de 9 enfermedades: fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas y sífilis. 

Desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), buscan la incorporación de nuevas enfermedades específicas con evidencia científica al actual programa de pesquisa neonatal. 

“El cumplimiento de la pesquisa neonatal representa un derecho del niño y de la familia. A través de unas pocas gotas de sangre extraídas del bebé se analiza la probabilidad de que el niño presente algunas enfermedades congénitas muy poco frecuentes pero muy graves, que no tienen manifestaciones clínicas al momento del nacimiento”, sostuvo Hernán Amartino, Jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral y Asesor Científico de Fadepof. 

“La detección precoz mediante la pesquisa y la adecuada intervención terapéutica son el modo más efectivo para evitar daños irreversibles para la salud de los niños que nacen con estas patologías. A su vez, brinda a las familias la oportunidad de contar con información sobre los riesgos elevados en futuros embarazos”, indicó. 

La evolución del conocimiento y la evidencia científica han llevado a ciertos países a incorporar paulatinamente enfermedades que reúnen los criterios internacionales de Wilson y Jungner a los programas de pesquisa neonatal, ya que esto ha demostrado ser una política sanitaria eficaz para la prevención de discapacidad y muerte evitable por los errores congénitos del metabolismo. En Italia el programa de pesquisa incluye la detección de 40 enfermedades, en tanto en Estados Unidos más de 60 enfermedades. 

En Argentina el programa de pesquisa neonatal parece haberse estancado en el tiempo en las últimas décadas, manteniendo sólo la detección de 6 enfermedades genéticas a nivel nacional, a pesar de que la Ley 26.279 consideró la incorporación de otras anomalías metabólicas genéticas y/o congénitas inaparentes al momento del nacimiento si la necesidad de la pesquisa es científicamente justificada. 

¿Qué enfermedades pueden detectarse? 

Las enfermedades que pueden detectarse en la pesquisa ampliada, son fundamentalmente trastornos congénitos del metabolismo de los aminoácidos, del ciclo de la urea, de los ácidos orgánicos y de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos.  

El actual programa de pesquisa neonatal, cada año permite detectar entre 800 y 1.000 niños argentinos con alguna de este puñado de enfermedades metabólicas y endócrino metabólicas, lo que representa aproximadamente una escuela entera. Sin embargo, existen otras patologías que se podrían incluir y que permitirían detectar una cifra similar adicional, cambiando potencialmente la vida de todos esos niños. 

Los programas de pesquisa neonatal de nuestro país no son uniformes en todo el territorio. Otro tema que preocupa es que, pese a que en general la pesquisa neonatal obligatoria se realiza en la gran mayoría de los casos, no siempre se cumplen con las restantes etapas del proceso, que incluyen tanto rastreo de los casos sospechosos como constatación de los diagnósticos y su posterior acceso efectivo a los tratamientos aprobados. 

 
 

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