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18/05/2022
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Estudio científico busca causas genéticas del Alzheimer y toma muestras en el AMBA

De la investigación internacional participa una especialista argentina, miembro del Conicet.

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Un equipo internacional de científicas y científicos coordinado por el Biobanco Europeo de Alzheimer y Demencia (EADB, por las siglas en inglés de European Alzheimer’s & Dementia Biobank), del que forma parte una investigadora del Conicet en la Unidad Ejecutora de Estudios en Neurociencias y Sistemas Complejos (ENyS, CONICET-UNAJ-HEC), logró identificar 42 nuevos factores de riesgo genético que intervienen en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.

El hallazgo, de enorme relevancia en la búsqueda de marcadores tempranos que permitan predecir la enfermedad y mejorar su tratamiento, fue publicado días atrás en la prestigiosa revista Nature Genetics.

La investigación se propuso identificar las causas genéticas de la enfermedad de Alzheimer y otras demencias, para lo que se tomó como base el análisis de material genético de una amplia muestra de individuos: más de 111 mil personas que lo sufren y casi 680 mil de individuos cognitivamente sanos que oficiaron de casos control. La magnitud de los números constituye al estudio como el más grande realizado hasta el momento en la temática.

“Nuestro aporte se da en el marco del consorcio nacional Alzheimer´s Genetics in Argentina-Alzheimer Argentina (AGA-ALZAR), un proyecto vinculado al EADB e integrado por múltiples centros, que se dedica a la identificación de genes relacionados al Alzheimer”, señaló María Carolina Dalmasso, investigadora del Conicet en la ENyS y autora de la publicación.

María Carolina Dalmasso, investigadora del Conicet y una de las autoras del proyecto.

“Esa iniciativa la impulsamos en 2015 junto a Laura Morelli, de la Fundación Instituto Leloir (FIL) e Ignacio Brusco, del Hospital de Clínicas de Buenos Aires, quienes también formaron parte de este trabajo. Desde 2016, se sumó un gran equipo del Hospital de Alta Complejidad El Cruce “Dr. Néstor Carlos Kirchner” (HEC), liderado por la investigadora del Conicet en la ENyS Silvia Kochen, que colaboró con el estudio”, apuntó Dalmasso, y agregó: “Actualmente, estamos tomando muestras de nuestra población y del Área Metropolitana de Buenos Aires (AMBA) en particular, para evaluar y validar si lo que se ve en los resultados europeos aplica a nuestra población”.

Puntuación y grado de riesgo

A partir del estudio de reciente publicación, los especialistas pudieron identificar 42 nuevos marcadores genéticos asociados a la enfermedad, que se suman a los 33 que ya se conocían. En base a ellos, el equipo estableció un nuevo índice de riesgo genético, es decir, un sistema de puntuación que permite evaluar y establecer el grado de riesgo que tiene una persona de padecer, primero, un deterioro cognitivo leve y, luego, Alzheimer u otra demencia futura.

“Lo que estamos haciendo ahora desde Argentina es evaluar en muestras locales si esos marcadores y ese índice de riesgo genético aplica a nuestra población, porque no todas las poblaciones son iguales, y mucho menos a nivel genético”, describió Dalmasso.

El estudio se configura como un paso de gran trascendencia, no solo en el camino de ampliar el conocimiento sobre las causas de la enfermedad sino también en la búsqueda por optimizar su diagnóstico y tratamiento, permitiendo una detección temprana y la implementación de estrategias terapéuticas más precisas.

El Alzheimer es la forma de demencia más común y uno de los principales problemas de salud mundial que afecta a más de 55 millones de personas en el mundo, cifra que podría llegar hasta los 78 millones en 2050 según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). La enfermedad no tiene cura y sus causas aún no se conocen con precisión. (DIB) ACR

 
 

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