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¿Qué es la pesquina neonatal y cuáles son los pasos para que se cumpla?

La Asociación Fenilcetonuria Argentina (FENI) lanzó una serie de pasos para concientizar sobre la importancia de que se cumpla el Programa de Pesquisa Neonatal, que incluye la extracción de gotitas de sangre del talón del recién nacido para detectar potenciales errores congénitos del metabolismo, y tomar medidas a tiempo.

Luisa Bay, médica pediatra, consultora en Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Garrahan, sostuvo que, en líneas generales, “la pesquisa obligatoria se realiza adecuadamente en hospitales públicos en todo el país, a través de programas provinciales con apoyo del programa nacional”. Y agregó: “En centros privados, no contamos con información certera acerca de cómo se cumple. De todos modos, siempre es necesario subrayar los beneficios de la pesquisa, insistir para que los padres exijan su realización y que los centros estén cada vez mejor preparados para que el programa completo funcione eficientemente”.

La pesquisa permite detectar rápidamente la fenilcetonuria, que requiere estrictos cambios en la dieta desde el nacimiento para limitar la ingesta de fenilalanina, un aminoácido presente en casi todas las proteínas naturales, que en estos pacientes tiene un efecto tóxico y muy discapacitante. Además, el análisis muestra otras cinco enfermedades: hipotiroidismo congénito, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa y fibrosis quística.

Los 5 pasos recomendados por la Asociación FENI para lograr que los padres contribuyan a garantizar que la pesquisa se cumpla en tiempo y forma en todos los casos, son los siguientes:

 1. Los padres deben constatar la realización del test a las 48 horas del nacimiento, antes del alta médica. Si el alta se realizara antes de las 48 horas de vida, el análisis debe repetirse indefectiblemente en el primer control pediátrico, ya que las muestras de las primeras 24 horas, cuando aún la ingesta de leche es baja, pueden dar resultados normales falsos. Si el recién nacido es prematuro, debe repetirse la pesquisa a las dos semanas de nacer.


 2. Los padres deben asegurarse de que el hospital o centro de salud cuente con sus datos de contacto luego del alta, en caso de que fuera necesario repetir el estudio.


3. Deben retirar el estudio a la semana, para asegurarse de que el resultado fue negativo, sin esperar a ser contactados por la institución.


4. Deben entregarle el resultado de la pesquisa al pediatra, si éste lo pide y también si no lo hace.


5. Pueden difundir en su entorno familiar y social la importancia de la pesquisa neonatal, porque ser pesquisados es un derecho de los niños.